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17年间癌症五度找上她 根源在这种遗传病
时间:2021-09-25

  www.eb1m.cn,商报讯(记者 苗露 通讯员 王屹峰)“第一次被查出子宫内膜癌,做完手术后,我就一直很注意体检。医生说就是因为发现得早,之后的恢复情况才比较好。”几天前,李女士(化名)因患小肠癌,在国科大肿瘤医院(浙江省肿瘤医院)接受了人生中第6次大手术。手术很成功,再休养观察几天,她就可以出院了。

  虽然身形瘦弱,但李女士的精神状态一直很不错,看着她与家人乐观交谈,很难想象她在过去的17年间曾先后被确诊过子宫内膜癌、直肠癌、结肠癌、肾盂癌以及这次的小肠腺癌等5种癌症。

  李女士今年61岁,浙江省内人。2004年,她第一次被查出子宫内膜癌,当机立断在当地医院接受了子宫全切手术。

  术后,李女士恢复良好,一边进行化疗一边慢慢回归正常的生活。但她怎么都没想到,平静了十余年后,各类恶性肿瘤忽然接踵而至,迫使她不得不一次又一次地“动刀子”。

  为什么癌症来得如此频繁?李女士百思不得其解。2015年,当她因患结肠癌到国科大肿瘤医院就诊时,一份基因检测报告告诉了她答案。

  “她是一名林奇综合征患者,这是一种比较特殊的结直肠癌,有明显的家族遗传性。”国科大肿瘤医院结直肠外科主任王贵玉告诉记者,林奇综合征也被称为遗传性非息肉性大肠癌,是一种常染色体显性遗传病,主要由错配修复基因的突变引起。发病年龄通常比较年轻,一般在40岁到50岁之间。普通的结直肠癌从最初出现肠息肉到发生癌变大概需要8到10年时间,林奇综合征患者可能只需要2到3年。

  “林奇综合征有个相对明显的特点,容易多部位发病,不仅在肠道,还可能肠外发病。并且,患者罹患大肠癌、胃癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的风险会明显增高。”王贵玉说,林奇综合征在大肠癌中的发病率大概为2%-4%,国科大附属肿瘤医院每年也会接诊40-80例类似患者。李女士来求医时,结肠、直肠、小肠都被查出过恶性肿瘤,这很符合林奇综合征的特点。也正是基于这个判断,他才让李女士做了基因检测,结果不出所料。

  由于多次被确诊恶性肿瘤,李女士接受了多次手术,除了子宫全切,她还进行过直肠、结肠、肾脏一侧、部分小肠以及部分输尿管的切除。

  “很多人可能会认为,切除了这么多器官,患者的生活质量会明显下降,甚至会严重影响正常生活。事实并非如此。”王贵玉说,一般来说,手术只需切除病变部位以及周围可能淋巴转移的部分。当一部分器官被切除后,其他器官能够起到部分代偿功能,维持人体机能的正常运行,基本不会对生活质量造成影响。“但是术后的确需要调节患者心理,争取维持一个积极向上的态度,比较有利于恢复。”

  王贵玉补充,作为林奇综合征患者,李女士今后患上癌症的几率依然高于普通人,但只要予以重视,定期体检,做到早发现、早干预、早治疗,预后情况还是比较好的。

  因此,对于较年轻的结直肠癌患者,医院都会建议做基因检测,排查林奇综合征。“如果被确诊林奇综合征,最好每两年做一次肠镜检查;如果自身是林奇综合征患者,儿女等一代亲属也应尽早进行基因检测。”2019国家公务员考试报名入口地址及时间 2019年




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